吉特林综合征

吉特林综合征

概述:吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

流行病学

流行病学:目前没有相关内容描述。

病因

病因:吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病

发病机制

发病机制:发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。

临床表现

临床表现:患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。

并发症

并发症:目前没有相关内容描述。

实验室检查

实验室检查:目前没有相关内容描述。

其他辅助检查

其他辅助检查:目前没有相关内容描述。

诊断

诊断:诊断靠遗传学调查和X染色体检查。

鉴别诊断

鉴别诊断:目前没有相关内容描述。

治疗

治疗:
    1.一般疗法
    (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。
    (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。
    (3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗
    2.抗感染疗法  由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。
    3.免疫替补疗法
    (1)体液免疫缺陷的替补:
    对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。
    人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。
    (2)细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

预后

预后:患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

预防

预防:
    1.加强护理和营养  以提高患者的抵抗力和免疫力。
    2.预防感染  应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。
    3.避免接种疫苗  对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

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